Dia Mundial de les Malalties Minoritàries: com és la seva realitat i per què és tan necessària l'ajuda psicològica

28-02-2021 | Barcelona

El Grup de Treball Psicologia + Discapacitat del COPC recull les característiques de les malalties minoritàries i també les competències que ha de tenir el o la professional de la psicologia per ajudar les persones que les pateixen.

Dia Mundial de les Malalties Minoritàries: com és la seva realitat i per què és tan necessària l'ajuda psicològica

Amb motiu del Dia Mundial de les Malalties Minoritàries o Rares (MM), el Grup de Treball Psicologia + Discapacitat del COPC, coordinat per Eduardo Brignani, ha volgut compartir un compendi d'informacions sobre aquestes malalties, que afecten 400.000 persones només a Catalunya, per a donar a conèixer quina és la realitat de les persones que les pateixen i quin és el paper de la psicologia en la seva situació.

Aquest resum amb les dades més rellevants sobre les malalties rares o minoritàries pot trobar-se en forma d'infografia (disponible en català i castellà) i també en el text que segueix, signat pel mateix Grup de Treball:

Què caracteritza una MM

El terme malalties rares és un concepte que engloba un grup de malalties molt diverses, la majoria d'elles de base genètica i de baixa prevalença, que es defineixen en l'àmbit de la UE com aquelles que, a més d'ocasionar perill de mort o invalidesa crònica, afecten menys d'1 pacient per cada 2.000 habitants o, cosa que és el mateix, a menys de cinc pacients per cada 10.000 habitants.

S'estima que hi ha entre 5.000 i 8.000 malalties que poden enquadrar-se en aquesta categoria. Per això, referint-se a aquests processos, es parla de la “paradoxa de la raresa”, en al·lusió al fet que, amb una baixa prevalença individual, considerades en conjunt, aquestes patologies suposen una fracció molt significativa i d'alta incidència en el sistema sociosanitari.

Al marge d'això, des d'un punt de vista conceptual, molts visualitzen una deriva pejorativa, per les implicacions que comporta la percepció de “rara”. També es parla de malalties poc freqüents i de malalties minoritàries, tal com a Catalunya ho va adoptar la Federació Catalana de Malalties Minoritàries (FECAMM).

L'Organització Europea per a les Malalties Rares ha estimat que, a la UE, aquests processos afecten entre el 6% i el 8% de la població, és a dir, a entre 24 i 36 milions de persones; dels quals tres resideixen a Espanya. A Catalunya es calcula que són 400.000 les persones que cursen algun tipus d'MM.

Les malalties rares són, en la seva major part, cròniques i degeneratives; el 65% d'aquestes patologies són greus i invalidants i es caracteritzen per:

Inici precoç (2 de cada 3 apareixen abans dels dos anys)

Dolors crònics (1 de cada 5 malalts)

Dèficit motor, sensorial o intel·lectual en la meitat dels casos, que originen afectacions importants en l'autonomia (1 de cada 3 casos)

Comorbilitat, per la presència d'un o més trastorns a més de la malaltia o trastorn primari. A més, perquè en gairebé la meitat dels casos el pronòstic vital està en joc, ja que a les malalties rares se li pot atribuir el 35% de les morts abans d'un any, del 10% entre 1 i 5 anys i el 12% entre els 5 i els 15 anys.

Intervenció psicològica i necessitats de les persones amb una ER i les seves famílies

Acordem que rebre un diagnòstic o cursar una malaltia rara en si mateix no implica desajustament psicopatològic. Però, davant aquesta realitat, s'imposa pel seu propi pes la necessitat de comptar amb suport psicològic adequat, en línies generals amb la finalitat de:

1. Alleujar el sofriment, tant emocional com físic.
2. Millorar la manera d'actuar de les persones a curt termini.
3. Reduir els efectes psicològics negatius a llarg termini.

En termes generals diguem que, davant una MM, donat el caràcter de cronicitat i la seva comorbilidad i en molts casos el seu caràcter degeneratiu, tant la persona com el seu entorn familiar, i més encara si la persona afectada està en edat pediàtrica, ha d'adquirir i desenvolupar competències emocionals per a bregar amb el diagnòstic i la posterior manifestació de la malaltia.

Preguntes sobre la mort, el per què a mi, què passarà en el futur, suportar un dolor crònic físic i/o moral profund, la falta de capellà i l'absència d'ajuda pràctica per a la vida diària, batallar amb la gestió de suports i d'assistència sociosanitària, que en la majoria dels casos sempre és escassa, encarar la solitud de sentir-se rar, l'aïllament per les incomprensions socials en les quals habitualment cau, obliga a generar nous paradigmes i rols per a adaptar-se a una nova forma de vida mentre es conviu amb la MM i a vegada que es busca restablir un cert grau de qualitat de vida perdut i constantment amenaçat per la situació d'estar malalt.

Per això, per a suportar la càrrega psicològica i social, el sofriment, adquirir estratègies de gestió de l'adversitat, aquests pacients necessiten, davant aquestes circumstàncies, la intervenció de professionals de la psicologia que els acompanyin en aquest trànsit de l'emmalaltir.

El o la professional ha de presentar un perfil en el qual, més enllà del seu enquadrament teòric, segons el concorde a la seva trajectòria professional, compti també amb un coneixement de les problemàtiques sociosanitàries pròpies de les MM, i també ha de posseir unes competències actitudinals per a ser percebut com a empàtic i obert. Un/a professional que observi i es comprometi a treballar amb la totalitat de la persona, més enllà del DMSV i de la mateixa malaltia; que la perspectiva des d'on ho faci sigui la de l'acceptació incondicional, a dir de K. Roger, i li pugui presentar l'alternativa de no viure el diagnòstic com un destí, tal com el va expressar B. Cyrulnik.